Dystrophine

La dystrophine, est une protéine normalement présente sous la membrane cellulaire de l'ensemble des fibres musculaires essentiellement.



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Protéine

La dystrophine, est une protéine normalement présente sous la membrane cellulaire de l'ensemble des fibres musculaires (lisse, strié, ou cardiaque) essentiellement. Elle est indispensable au maintien de l'architecture cellulaire.

Expression

La dystrophine est une protéine sub-sarcolémique, présente par conséquent en-dessous des membranes cellulaires. Elle est exprimée dans les cellules musculaires lisses, striées et cardiaques, mais aussi les cellules de Purkinje et de la rétine. Elle est exprimée constitutivement dans ces cellules.

Un défaut dans l'expression de la dystrophine entraine des pathologies plus ou moins graves, dites dystrophinopathies, dont les myopathies de Duchenne et de Becker.

Le gène de la dystrophine est porté par le chromosome X et fait 2.4 Mb. Il code un ARNm de 14Kb. Il contient 79 exons et 7 promoteurs alternatifs : Il y a par conséquent un épissage alternatif du gène de la dystrophine produisant à 7 isoformes différentes de la dystrophine. Chacun de ces promoteurs est exprimé différenciellement selon le type cellulaire.

La protéine en elle-même fait à peu près 427 Kd. Elle fixe sur son domaine N-Terminal des filaments d'actines et sur son domaine C-Terminal le complexe DAPC (Dystrophin Associated Protein Complex). Elle stabilise ce complexe par sa présence. Elle sert au maintien de l'architecture des fibres musculaires en servant de point d'ancrage à des protéines extracellulaires, et des protéines à l'intérieur du cytosquelette interne au cellule.

Rôle dans les myopathies

Différentes mutations peuvent apparaitre dans le gène de la dystrophine :

Les mutations sur cette protéine peuvent aussi génèrer des cardiomyopathies.

Le fragment de brin transcrit d'ADN ci-dessous correspond aux acides aminés 109 à 114 de la dystrophine.... CCA AAC TAA ACC TTA TAT...

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"Schéma Dystrophine et"

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